چهارشنبه, 15 خرداد 1398 ساعت 18:44

تالاسمی

گردآوری شده توسط دکتر ماریت زاهدی نیک
کم خونی و انواع آن کم خونی و انواع آن

تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است که با کمبود هموگلوبین و تعداد گلبولهای قرمز خون شناخته می شود. هموگلوبین به عنوان بخش اصلی گلبولهای قرمز خون، وظیفه نقل و انتقال اکسیژن را در سراسر بدن به عهده دارد. در بیماری تالاسمی به دلیل کمبود هموگلوبین و در نتیجه عملکرد ناکافی انتقال اکسیژن در خون فرد مبتلا تقریبا به صورت همیشگی دچار خستگی است. تالاسمی در اثر جهش ساختاری در چند ژن انسان ایجاد می شود که عملکرد اصلی آنها تولید هموگلوبین است، این جهش از یکی یا هر دو والدین به ارث می رسد.

علایم تالاسمی:

علایم اصلی بیماری تالاسمی به شرح زیر است و تجربه این علایم در هر فرد به نوع بیماری و شدت آن بستگی دارد:

خستگی

ضعف

رنگ پریدگی یا پوست زرد

تغییر شکل استخوانهای صورت

اختلال رشد

بزرگ شدن شکم

تیره شدن رنگ ادرار

انواع تالاسمی:

هموگلوبین دو بخش آلفا و بتا دارد که جهش ژنتیکی متناطر هر کدام ازین بخش ها ،تالاسمی به همان نام را ایجاد می کند.

1-      تالاسمی آلفا

چها ژن در ایجاد این بیماری دخیل هستند که دو به دو از پدر و مادر به ارث می رسند.بسته به اینکه چند ژن از چهار ژن دچار جهش شده باشد انواع بیماریهای تالاسمی بروز می کند.

2-      تالاسمی بتا

بتا تالاسمی یک گروه از اختلالات خونی ارثی ناشی از کاهش یا سنتز زنجیره بتا هموگلوبین خون است . بروز سالانه در کل افراد در یک مورد در هر 100،000 در سراسر جهان تخمین زده شده‌است. در واقع این بیماری یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی در جهان است که با کاهش و یا عدم سنتز زنجیره بتاگلوبین همراه است که در نتیجه آن، ساخت هموگلوبین کاهش می یابد و سبب ایجاد کم خونی می‌گردد. این بیماری یک نوع بیماری اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش‌های مختلف درژن بتاگلوبین ایجاد می‌شود و منجر به کاهش تولید زنجیره بتا گلوبین( B+تالاسمی ) یا عدم تولید آن (B0 تالاسمی ) می‌شود و عمدتا به دلیل جهش‌های نقطه ای در ژن بتا گلوبین ایجاد می‌شود.

عوارض تالاسمی:

تجمع آهن:

مبتلایان به تالاسمی به دلیل ماهیت خود بیماری یا تزریق خون مکرر، دچار افزایش سطح آهن در بدن می شوند که می تواند به قلب، کبد یا غدد داخلی آنها آسیب برساند.

تغییر شکل استخوان ها:

در افراد مبتلا به بیماری شدید تالاسمی، شکل برخی استخوان ها (مانند استخوان صورت)دچار تغییر می شود. این تغییر شکل به دلیل افزایش حجم مغز استخوان برای خونسازی است.

بزرگی طحال:

به دلیل آسیب دیدن و از بین رفتن حجم زیادی از گلبولهای قرمز خون در افراد مبتلا به تالاسمی شدید و تجمع این گلبولهای آسیب دیده در طحال، این عضو مهم بدن بزرگ می شود که می تواند کم خونی را تشدید کند.

عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی شدید مستعد ابتلا به عفونتها هستند.

اختلال رشد:

کم خونی دائمی سبب بروز درجات مختلفی از اختلال در رشد می شود.

مشکلات قلبی هم ممکن است در افراد مبتلا به تالاسمی شدید مشاهده شود.

پیشگیری:

تنها راه پیشگیری از تالاسمی به حداقل رساندن انتقال ژن های آسیب دیده توسط والدین است. ازین رو به افراد ناقل یا مبتلا به تالاسمی توصیه می شود با فرد دیگر ناقل یا مبتلا ازدواج نکنند یا در صورت ازدواج ، فرزندآوری آنها از همان ابتدا کاملا زیر نظر پزشک و همراه با آزمایشهای لازم باشد.

تشخیص و درمان:

تشخیص ابتلا به تالاسمی و نوع آن از طریق آزمایشهای عمومی یا تخصصی خون و آزمایش ژنتیک حتی در دوره جنینی امکانپذیراست.

افراد مبتلا به انواع خفیف تالاسمی معمولا نیاز به درمان خاصی ندارند. اما در افراد مبتلا به نوع شدید بیماری، روشهای درمانی مختلفی به کار می رود که مهترین آنها عبارتند از:

تزریق خون مکرر:

افرادی که کم خونی شدید دارند، ممکن است نیاز به تزریق مکرر خون پیداکنند.در این افراد به دلیل آنکه آهن در بدنشان به مرور تجمع پیدا می کند و برای جلوگیری از عوارض آن لازم است داروهای خاصی مصرف شود.

پیوند سلولهای بنیادی(پیوند مغز استخوان) :

این روش ممکن است در برخی افراد مبتلا به تالاسمی که شرایط پزشکی خاصی دارند موثر بوده و نیاز آنها را به تزریق مکرر خون از بین ببرد.

خوانده شده 733 دفعه
محتوای بیشتر در این بخش: « سندرم پای بیقرارRestless Leg Syndrome
بالا